10 ore fa - adnkronos
La fenilchetonuria, una rara malattia genetica che trasforma la vita di migliaia di persone e delle loro famiglie. Cazzorla (Ao di Padova): "terapia enzimatica sostitutiva libera adulti con fenilchetonuria...leggi di più »
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IL TEMPO
un giorno fa - IL TEMPO
Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina...leggi di più »
un giorno fa - adnkronos
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, fari puntati sulla fenilchetonuria o PKU, malattia genetica rara diagnosticabile con il test neonatale. "Grazie alla conoscenza del paziente in...leggi di più »
"Per Pku screening neonatale è fondamentale, consente di intervenire precocemente" "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi,...leggi di più »