3 ore fa - ansa
Non si ferma l'ampliamento delle possibilità terapeutiche per le persone che convivono con le malattie rare, quasi 2 milioni in Italia, nonostante la complessità scientifica, le difficoltà nella diagnosi...leggi di più »
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3 ore fa - adnkronos
La fenilchetonuria, una rara malattia genetica che trasforma la vita di migliaia di persone e delle loro famiglie. Cazzorla (Ao di Padova): "terapia enzimatica sostitutiva libera adulti con fenilchetonuria...leggi di più »
4 ore fa - l'Adige
Diritto a salute, garantito da Carta, trovi applicazione sull'intero territorio nazionale (ANSA) - ROMA, 28 FEB - "Per definizione, la cura dei pazienti affetti da malattie rare si presenta particolarmente...leggi di più »
6 ore fa - Torino Cronaca
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare , istituita convenzionalmente il 29 febbraio (o il 28 negli anni non bisestili) per sottolineare l'eccezionalità di queste patologie, UNIAMO – Federazione...leggi di più »
19 ore fa - IL TEMPO
Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina...leggi di più »
19 ore fa - adnkronos
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, fari puntati sulla fenilchetonuria o PKU, malattia genetica rara diagnosticabile con il test neonatale. "Grazie alla conoscenza del paziente in...leggi di più »
"Per Pku screening neonatale è fondamentale, consente di intervenire precocemente" "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi,...leggi di più »
un giorno fa - IL TEMPO
Roma, 25 feb. (askanews) - Unire le forze e concentrarsi sullo sviluppo di strategie per rendere più uniforme sul territorio nazionale l'accesso a servizi e nuove terapie per le malattie rare. Organizzato...leggi di più »
2 giorni fa - Rai News
Il peso dell'assistenza sulle famiglie con malattie rare, gli screening neonatali completi in tutte le Regioni: la giornata mondiale dedicata a chi soffre di queste 7000 patologieleggi di più »
2 giorni fa - dilei.it
123RF Test neonatali, quanto contano Il tempo , si sa, rappresenta una variabile fondamentale nella presa in carico delle patologie. Prima si arriva con la diagnosi e più efficace si può rivelare la strategia...leggi di più »
2 giorni fa - l'Adige
Al convegno Uniamo, 'su legge caregiver poche risorse' (ANSA) - ROMA, 26 FEB - "Le persone con malattia rara chiedono alla politica un accesso equo, a prescindere dalla propria residenza, a diagnosi precoci,...leggi di più »